Disertante:

Bioq. Laura Giraudo.
Residente de tercer año de la Residencia de Bioquímica Clínica,  dependiente de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, ubicada en el Hospital de Clínicas «José de San Martin» y Ayudante de la Cátedra de Bioquímica Clínica II, área Citogenética Humana y Genética Toxicológica (CIGETOX).

Coordinadores: Dr. Jerónimo Auzmendi y Bioq. Stefanía Casciaro.

Resumen:

En el marco de las rotaciones externas optativas para residentes de tercer año de la Residencia de Bioquímica Clínica, dependiente de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, se realizó una estancia formativa en el laboratorio de genómica Héritas, ubicado en la ciudad de Rosario, Provincia de Santa Fe, Argentina. El laboratorio de dicha empresa tiene como foco el desarrollo en el campo de la medicina de precisión, ofreciendo servicios de diagnóstico genómico orientados a Genómica Clínica, Oncología, Microbioma Humano y Genómica de la Reproducción, realizados en el país bajo estándares de calidad internacionales. El área de Producción de Datos Genómicos (PRD) de Héritas cuenta con la mayor plataforma tecnológica de secuenciación y análisis del país, utilizando tecnologías de Illumina, líder mundial en secuenciación de alto rendimiento (NGS). Los temas abordados en la rotación fueron: extracción de ADN manual y automatizado, cuantificación de ADN por Picogreen, control de calidad e integridad de ADN mediante geles de agarosa y corridas electroforéticas con el sistema Agilent Bioanalizer, preparación de bibliotecas de ADN para los distintos servicios ofrecidos por Héritas, manejo del sistema de gestión de datos y bioinformática simplificada para operaciones de NGS (BaseSpace) mediante el armado de sample sheet y análisis de métricas de run, entre otras. El objetivo principal de esta estancia formativa fue conocer la modalidad y dinámica de trabajo de una institución única en el país, así como complementar la formación académica adquirida durante la residencia, con el fin de aplicar los conocimientos adquiridos e implementar, dentro de las posibilidades, nuevas herramientas en el hospital de origen.