«Frecuencia y perfil mutacional de genes implicados en el desarrollo del síndrome de Lynch».

Disertante: Bioq. Giuliana Testa. Tesista de la Maestría en Biología Molecular Médica (FFyB).

Lugar de trabajo: Laboratorio de Biología Molecular Oncológica del Hospital Udaondo.

Director: Dr. Alberto Lazarowski

Supervisión: Bioq. Mariano Golubiki

Coordinadores: Dr. Luis Palaoro y Bioq. Florencia Mauro

Resumen: El cáncer colorrectal (CCR) conforma el grupo de enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT). La mayoría de los CCR ocurren en individuos mayores a 50 años y se desarrollan como consecuencia de una compleja combinación de factores, tanto medioambientales como genéticos. Sin embargo, algunos estudios estiman que el 20 % de los cánceres de colon tienen una causa genética potencialmente identificable. Aproximadamente 5% de ellos son síndromes hereditarios de predisposición bien definidos e implican un alto riesgo. De ellos, el síndrome de Lynch es la causa más frecuente. En el presente trabajo se busca determinar la frecuencia y el perfil mutacional de genes implicados en el desarrollo de dicho síndrome. Para ello se estudiaron 25 pacientes con CCR, que cumplieran criterios clínicos, histopatológicos y/o moleculares para ser incluidos en el estudio. Los análisis genéticos incluyeron secuenciación de nueva generación (NGS) y confirmación de la variante por Sanger. En los casos pertinentes se realizó Amplificación de Sondas dependiente de Ligandos (MLPA). En esta población el gen más frecuentemente afectado fue MLH1 (9/18; 50%), seguido por el MSH2 (8/18; 44%). Debido a que a nuestra institución concurren pacientes de todo el país, este estudio sienta las bases que permiten conocer la distribución y frecuencia de estas variantes en población argentina, aportando información para generar un perfil genético local. Dada la gran incidencia de CCR a nivel global y la escasez de datos a nivel local, la identificación y registro de los casos encontrados, permiten dirigir las estrategias de manejo de la patología, adecuándose a la población estudiada.