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INSTITUTO DE FISIOPATOLOGÍA Y BIOQUÍMICA CLÍNICA

07/09/2023

«Funciones moleculares de MCM8/MCM9 y sus patologías asociadas: infertilidad y cáncer.»

DISERTANTE/S

Bioq. Mariano Golubicki.

DIRECTOR/ES

Dra. Marina Antelo y Dr. Sergi Castellví-Bel.

Lugar de trabajo

Laboratorio de Biología Molecular de la Unidad de Investigación Traslacional – GENUIT del Hospital de Gastroenterología Dr. Carlos. B. Udaondo

RESÚMEN DEL SEMINARIO

«Funciones moleculares de MCM8/MCM9 y sus patologías asociadas: infertilidad y cáncer.»

Disertante: Bioq. Mariano Golubicki. Becario doctoral UBA. Lugar de trabajo: Coordinador del Laboratorio de Biología Molecular de la Unidad de Investigación Traslacional – GENUIT del Hospital de Gastroenterología Dr. Carlos. B. Udaondo. Director de curso Bioinformática aplicada a la medicina de precisión de la ABA.

Directores: Dra. Marina Antelo y Dr. Sergi Castellví-Bel.

Coordinadores: Dr. Jerónimo Auzmendi y Dr. Fernando Guerra

Resumen: MCM8 (Minichromosome Maintenance 8 Homologous Recombination Repair Factor) y MCM9 (Minichromosome Maintenance 9 Homologous Recombination Repair Factor) son proteínas recientemente descubiertas que están implicadas en múltiples patologías siempre con procesos relacionados con el DNA, incluyendo la replicación (iniciación), meiosis, reparación vía recombinación homóloga y la reparación mismatch dos mecanismos hoy centrales en toda la oncología de tumores sólidos, involucrados en la predicción de respuestas a los tratamientos dirigidos e inmunoterapias y como pronosticadores de la sobrevida. Consistente con estas funciones moleculares, variantes en estos genes pueden predisponer a portadores a desórdenes tales como infertilidad y cáncer, tomando relevancia en el diagnóstico de estas patologías. Durante la charla abordaremos las funciones patofisiológicas de MCM8 y MCM9 y el fenotipo de portadores de variantes subrayando futuras direcciones para continuar el camino de investigación de estos genes.

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